Ehler-Danlos综合征

【概述】

Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。

【诊断】

根据典型的临床表现即可做出诊断。

【治疗措施】

本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主，一般无不良后果，极少数病人可有消化道大出血，甚至因出血而死亡。

【临床表现】

皮肤弹性过度，提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展，可拉至15cm或更远，放手后又复原。皮肤血管脆弱，皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙，引起血肿或皮下出血，少数病人可伴有胃肠道血管壁病变，自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔，也可发生食管疝，消化道出血严重时可导致死亡。

【鉴别诊断】

1.皮肤松弛症；皮肤松驰呈皱褶悬挂，无皮肤和关节的过度伸展。

2.Tuner综合征：表现皮肤关节松弛，但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。

3.Marfan综合征：可有大关节过度伸展和脱位，眼和心血管异常，可见特征性蜘蛛指。