|
索引
索引
A
|
α－fetoprotein
|
甲胎蛋白
|
133
|
|
α-thalassemia
|
甲型地中海贫血
|
64
|
|
abnormal hemoglobin
|
异常血红蛋白
|
61
|
|
ABO blood group
|
ABO血型
|
50
|
|
acetyl-transferase
|
乙酰化酶
|
11
|
|
acetylcholine esterase
|
乙酰胆碱酯酶
|
133
|
|
achromatopsia
|
全色盲
|
53
|
|
additive effect
|
累积效应
|
83
|
|
addittive gene
|
累加基因
|
83
|
|
adenine
|
腺嘌呤
|
34
|
|
adenosine deaminase
|
腺苷脱氨酶
|
46
|
|
adenovirus-polylysine DNA-complex
|
腺病毒多赖氨酸DNA复合体
|
169
|
|
adult polycystic kidney diseade(APKD)
|
成人多囊肾病
|
166
|
|
affinity banding agent
|
亲和结合剂
|
143
|
|
agammaglobinemia
|
无丙球蛋白血症
|
67
|
|
albinism
|
白化病
|
52，77
|
|
alcohol dehydrogenase
|
乙醇脱氢酶
|
115
|
|
aldehyde dehydrogenase
|
乙醛脱氢酶
|
115
|
|
allele specific oligonucleotide
|
等位特异性寡核苷酸
|
162
|
|
α-globin gene cluster
|
α珠蛋白基因簇
|
60
|
|
allopurinol
|
别嘌呤醇
|
143
|
|
alpecia,hereditary
|
遗传性早秃
|
55
|
|
alpha-thalassemia
|
α地中海贫血
|
64，164
|
|
Alu family Alu
|
家族
|
41
|
|
amniocentasis
|
羊膜穿刺
|
131
|
|
Amp-FLP
|
扩增片段长度多态性
|
162
|
|
amplification
|
扩增
|
161
|
|
amplified fragment length polymorphism
|
扩增片段长度多态性
|
162
|
|
anaphase lag
|
后期迟留
|
14
|
|
ankyrin
|
锚蛋白
|
70
|
|
aneuploidy
|
非整倍性，异倍性
|
13
|
|
angiotensin converting enzting enzyme
|
血管紧张素转化酶
|
|
|
angiotensinⅡ
|
血管紧张素Ⅱ
|
87
|
|
angiotensinogen
|
血管紧张素原
|
87
|
|
antenatal diagnosis
|
出生前诊断
|
130
|
|
antihemophilic globulin
|
抗血友病球蛋白
|
72
|
|
antioncogene
|
抗癌基因
|
125
|
|
antiparallel
|
反向平行排列
|
14
|
|
antisense strand
|
反义链
|
36
|
|
antisense oligdeoxynucleotide
|
反义寡核苷酸
|
167
|
|
antisense technology
|
反义技术
|
167
|
|
antithrombin Ⅲ deficiency
|
抗凝血酶Ⅲ缺乏症
|
73
|
|
α-antitrypsin
|
α-抗胰蛋白酶
|
116
|
|
arch
|
弓形纹
|
134
|
|
arch,tented loop
|
蓬账弓形纹
|
134
|
|
arylhdrocarbon hydroxylase
|
芳烃羟化酶
|
116，120
|
|
ASO
|
等位特异性寡核苷酸
|
162，165
|
|
association
|
关联
|
6
|
|
ataxia telangiectasia,AT
|
毛细血管扩张性共济显性遗传
|
119
|
|
autosomal dominance inheritance
|
常染色体显性遗传
|
49
|
|
recessive inheritance
|
常染色体显性遗传
|
52
|
|
axial triradius
|
轴三叉
|
135
|
|
5′-azocytidine
|
5氮胞苷
|
167
|
B
|
balanced franslocation
|
平衡易位
|
16
|
|
Barts hydrops fetalis Barts
|
水肿胎， Barts胎尔水肿综合征
|
64
|
|
basal cell nevus syndrome
|
基底细胞痣
|
118
|
|
Becker′s muscular dystrophy
|
轻型假肥大型肌营养不良
|
71
|
|
β-globin gene cluste
|
β珠蛋白因簇
|
60
|
|
β-thalassemia
|
β地中海贫血
|
65
|
|
Bloom′s syndrome Bloom′s
|
综合征
|
19，119
|
|
blunt terminus
|
平整末端
|
157
|
|
brachydactyly
|
短指症
|
49，86
|
|
break point cluster region
|
断点簇区
|
122
|
|
breakage
|
断裂
|
14
|
|
brnachitis,chronic
|
慢性支气管炎
|
115
|
|
bronchial asthma
|
支气管哮喘
|
115
|
|
Burkitt lymphoma
|
非洲恶性淋巴瘤
|
122
|
C
|
CAAT box CAAT
|
框（盒）
|
32
|
|
calitonin
|
降钙素
|
39
|
|
calcitonin gene related pepitde
|
降钙素基因相关肽
|
39
|
|
cancer genetics
|
肿瘤遗传学
|
2，117
|
|
cancer family
|
癌家族
|
117
|
|
candidate gene approach
|
侯选基因方法
|
109
|
|
carcinogenesis
|
致癌
|
1
|
|
caucinoma,familial
|
家族性癌
|
117
|
|
carrier,genetic
|
遗传携带者
|
52，139
|
|
obligatory
|
肯定携带者
|
52
|
|
probable
|
可能携带者
|
52
|
|
cDNA probe
|
探针
|
155
|
|
cell fusion
|
细胞融合
|
104
|
|
character
|
着丝粒融合
|
16
|
|
chimetic minigene
|
性状
|
1
|
|
cholestyamine
|
嵌合小基因
|
173
|
|
chorionic villi aspiration sampling
|
消但胺
|
143
|
|
chromosomal disease
|
绒毛取样
|
132
|
|
assignment
|
染色体病
|
9，10，20
|
|
aberration
|
染色体定位
|
130
|
|
loss
|
染色体畸变
|
20，43
|
|
chronic bronchitis
|
染色体丢失
|
14
|
|
obstractive pulmonary disease
|
慢性支气管炎
|
115
|
|
clastogen
|
慢性阻塞性肺疾患
|
115
|
|
cliical genetics
|
断裂剂
|
14，138
|
|
clone panel method
|
临床遗传学
|
1
|
|
clnidene
|
克隆嵌板法
|
105
|
|
coding strand
|
可乐定
|
30
|
|
co-dominance
|
编码链
|
36
|
|
codon deletion
|
共显性
|
50
|
|
codon insertion
|
整码缺失
|
45
|
|
cohesive termius
|
密码子插入
|
45
|
|
complemetn deficiency
|
粘性末端
|
157
|
|
complete androgen insensitivity syndrome
|
补体缺乏症
|
69
|
|
complete dominance
|
雄性素全不敏感综合征
|
75
|
|
complex genetic disease
|
完全显性
|
49
|
|
componet analysis
|
复杂性遗传病
|
84
|
|
concordance
|
疾病组分分析
|
6
|
|
condensation
|
一致率，同病率
|
5
|
|
conditional probability
|
凝缩，固缩
|
10
|
|
congenital
|
条件概率
|
147
|
|
pancytopenia
|
先天性
|
|
|
disease
|
先天性全血细胞减少症
|
119
|
|
anomaly
|
先天性疾病
|
8
|
|
anomaly
|
先天畸形
|
8
|
|
absence of one kidney
|
先天性单测肾缺如
|
86
|
|
deficiency of activated protein C inhibitor
|
先天性活化蛋白C抑制物缺乏症
|
74
|
|
heart defect
|
先天性心脏缺陷
|
86
|
|
malformation
|
先天畸形
|
84
|
|
consanguineous marrige
|
近亲婚配
|
96
|
|
consensus sequence
|
一致顺序
|
32
|
|
cordocentasis
|
脐血抽吸
|
132
|
|
coronary artery diseace
|
冠心病
|
87
|
|
counselee
|
咨询者
|
145
|
|
counseling,genetic
|
遗传咨询
|
145
|
|
counselor
|
咨询医生
|
145
|
|
criss-cross inheritance
|
交叉遗传
|
53
|
|
cryptic splicing site
|
隐蔽裂解位点
|
69
|
|
cystic fibrosis
|
囊性纤维化
|
59
|
|
cytogenetic map
|
细胞遗传图
|
103
|
|
cytogenetics
|
细胞遗传学
|
1
|
|
cytosine deaminase
|
胞嘧啶脱氨酶
|
172
|
|
cytosine
|
胞嘧啶
|
34
|
D
|
deafness
|
耳聋
|
57
|
|
defective virus
|
缺陷型病毒
|
167
|
|
deletion
|
缺失
|
15，65
|
|
interstitial
|
中间缺失
|
15
|
|
delayed dominance
|
延迟显性
|
51
|
|
de novo
|
新发生的
|
23
|
|
deoxyribose
|
脱氧核糖
|
34
|
|
dermatoglyphy
|
皮纹，皮肤纹理
|
134
|
|
desferrioxamine
|
去铁胺
|
134
|
|
developmental genetics
|
发育遗传学
|
2
|
|
deabetes mellitus
|
糖尿病
|
75，87
|
|
deagnosis of hereditary diseade
|
遗传病的诊断
|
128
|
|
diagnosis,gene
|
基因诊断
|
155
|
|
digital flexion crease
|
指褶线
|
155
|
|
discontineous gene
|
不连接基因
|
32
|
|
dizygotic twin
|
异卵双生
|
5
|
|
DNA viral mediated vector
|
DNA病毒介导载体
|
169
|
|
DNA polymeraseⅠ
|
DNA聚合酶Ⅰ
|
156
|
|
dominant inheritance
|
显性遗传
|
49
|
|
gene
|
显性基因
|
49
|
|
dosage compensation
|
剂量补偿
|
26
|
|
double minute
|
双微体
|
125
|
|
double loop whorl
|
双箕斗
|
134
|
|
Down′syndrome
|
先天愚型，唐氏综合征
|
22
|
|
drug targeting
|
药物靶向
|
172
|
|
Duchenne muscular dystrophy
|
假肥大型肌营养不良
|
31，71，108
|
|
Duffy′s blood type Duffy
|
血型
|
103
|
|
duplication
|
重复
|
18，71
|
|
dyschromatopsia of the protan and deutan
|
红绿色盲
|
53，57
|
|
dysmorphology
|
畸形学
|
8
|
|
dystrophin
|
肌营养不良蛋白，抗肌萎缩蛋白
|
71，108
|
E
|
ecogenetics
|
生态遗传学
|
115
|
|
Edward′s formula Edward
|
公式
|
89
|
|
Edward′s syndrome Edward
|
综合征，18在体型
|
24
|
|
electroporotion
|
电穿孔
|
168
|
|
elliptocytosis
|
椭圆形细胞增多症
|
70
|
|
empiric risk rate
|
经验风险率
|
151
|
|
endonuclease, restriction
|
限制性内切酶
|
156
|
|
endoreduplication
|
核内复制
|
13
|
|
enhancer
|
增强子
|
32
|
|
enzyme transplantation
|
酶移植
|
141
|
|
enzymopathy
|
酶病
|
2，75
|
|
epilepsy
|
癫痫
|
153
|
|
equilibrium depletion
|
平衡消除法
|
143
|
|
eugenics, preventive
|
预防性优生学
|
137
|
|
eugenics
|
优生学
|
2，137
|
|
negative
|
负优生学
|
137
|
|
positive
|
正优生学
|
137
|
|
pregressive
|
演进性优生学
|
137
|
|
euthenics
|
优境学
|
137
|
|
exon
|
外显子
|
32
|
|
exon trapping
|
外显子捕获
|
3
|
|
eapressivity
|
表现度
|
51
|
F
|
facilited diffusion
|
易化扩散
|
71
|
|
familial polyposis coli
|
家族性多发性息肉
|
118
|
|
carcioma
|
家族性癌
|
117
|
|
disease
|
家族性疾病
|
8
|
|
Fanconi anemia Fanconi
|
贫血，先天性全血细胞减少症
|
119
|
|
fertility
|
生育率
|
94
|
|
fetoscope
|
胎（儿）镜
|
131
|
|
finger tip patterns
|
指纹类型
|
134
|
|
FISH
|
荧光原位杂交
|
106
|
|
fitness
|
适合度
|
94
|
|
flanking sequence
|
侧翼顺序
|
2
|
|
fluorenscence in situ hybridization
|
荧光原位杂交
|
106
|
|
5′fluorocytosine
|
5′－氟胞嘧啶
|
172
|
|
5′fluorouracil
|
5′氟尿嘧啶
|
172
|
|
form fruste
|
顿挫型
|
52
|
|
forward mutation
|
正向突变
|
93
|
|
founder effer
|
建立者效应
|
101
|
|
fragile site
|
脆性部位
|
29，123
|
|
fragile X syndrome
|
脆性X综合征
|
29
|
|
full mutation
|
全突变
|
30
|
|
functional cloning
|
功能克隆
|
108
|
|
furrow
|
沟
|
134
|
|
fusion gene
|
融合基因
|
64
|
G
|
galactokinase
|
半乳糖激酶
|
77
|
|
galactosemia
|
半乳糖血症
|
76
|
|
galactose-phosphate uridyl transferase
|
半乳糖－1－磷酸尿苷转移酶
|
76
|
|
G6PD deficency
|
葡糖6－磷酸脱氢酶缺乏症
|
112
|
|
GC box GC
|
框（盒）
|
32
|
|
gene dosage effect
|
基因剂量效应
|
76
|
|
gene
|
基因
|
71
|
|
therapy
|
基因疗法
|
167
|
|
expression
|
基因表达
|
36
|
|
cluster
|
基因簇
|
41
|
|
cloning
|
基因克隆
|
108
|
|
frequency
|
基因频率
|
91
|
|
transfer
|
基因转移
|
168
|
|
flow
|
基因流
|
102
|
|
fusion
|
融合基因
|
64
|
|
diagnosis
|
基因诊断
|
3，130，155
|
|
location
|
基因定位
|
103
|
|
map
|
基因图
|
103
|
|
family
|
基因家族
|
41
|
|
control
|
控制基因
|
31
|
|
discontinuous
|
不连续基因
|
32
|
|
enhancer
|
增强基因
|
32，51
|
|
interrupted
|
不连续基因
|
32
|
|
minor
|
微效基因
|
87
|
|
modiffier
|
修饰基因
|
51
|
|
pool
|
基因库
|
91
|
|
reduced
|
减弱基因
|
51
|
|
regulator
|
调节基因
|
31
|
|
ribosomal RNA
|
核糖体RNA基因
|
31
|
|
structural
|
结构基因
|
31
|
|
genetic
|
|
|
|
counseling
|
遗传咨询
|
145
|
|
engineering
|
基因工程
|
2
|
|
load
|
遗传负荷
|
96
|
|
drift
|
遗传漂交
|
101
|
|
mapping
|
遗传制图
|
103
|
|
episemiology
|
遗传流行病学
|
1，91
|
|
drift,random
|
随机遗传漂交
|
101
|
|
disease
|
遗传病
|
7
|
|
imprinting
|
遗传印记
|
59
|
|
toxicology
|
遗传毒理学
|
1
|
|
susceptibility
|
遗传易感性
|
47
|
|
polymorphism
|
遗传多态性（现象）
|
80
|
|
genetics of behavior
|
行为遗传学
|
2
|
|
gene,transfer RNA
|
转动RNA基因
|
31
|
|
genic disease
|
基因病
|
9
|
|
genome
|
基因组
|
40
|
|
genomic imprinting
|
基因组印记
|
59
|
|
genomic probe
|
基因组探针
|
155
|
|
genotype
|
基因型，遗传型
|
49
|
|
gneotype frequency
|
基因型频率
|
91
|
|
germ cell gene therapy
|
生殖细胞基因治疗
|
167
|
|
glucose-6-phosphatase
|
葡糖6－磷酸酶
|
71
|
|
glucose-6-phosphate dehydrogenase
|
葡糖6－磷酸脱氢酶
|
112
|
|
glycogen storage disease
|
糖原贮积病
|
77
|
|
glcophorin
|
血型糖蛋白
|
70
|
|
gout
|
痛风
|
79
|
|
guanine
|
鸟嘌呤
|
34
|
H
|
hallical area
|
拇指球部
|
135
|
|
haptoglobin
|
结合珠蛋白
|
80
|
|
Hardy-Weinbery law
|
遗传平衡定律
|
92
|
|
heart defcet,congnital
|
先天性心脏缺损
|
86
|
|
Hb Lepore
|
血红蛋白Lepore
|
34
|
|
Hb M disease
|
血红蛋白M病
|
32
|
|
hemizyote
|
半合子
|
53
|
|
Heinz′s body
|
变性珠蛋白小体
|
62，113
|
|
hemoglobinpathy
|
血红蛋白病
|
39
|
|
hemophilia A
|
甲型血友病
|
57，72
|
|
B
|
乙型血友病
|
73
|
|
C
|
丙型血友病
|
73
|
|
hematochromatosis
|
血色病
|
8，55
|
|
hereditary diease
|
遗传性疾病，遗传病
|
7
|
|
persistance of fetal hemoglobin
|
遗传性胎儿血红蛋白持续增高症
|
66
|
|
heritability
|
遗传率（度）
|
85
|
|
heterogeneity
|
遗传异质性
|
57
|
|
heterogenuous nucleaar RNA
|
核内异质RNA
|
36
|
|
heteromorphism
|
异态性
|
20，80
|
|
heterozygote
|
杂合子
|
49
|
|
high resolution banding
|
高分辩显带染色体
|
13
|
|
highly repetitive sequence
|
高度重复顺序
|
41
|
|
HLA
|
人类白细胞抗原
|
55
|
|
holandric inheritance
|
限雄遗传
|
55
|
|
homgeneously staining region
|
均染区
|
125
|
|
homologous recombination
|
同源重组
|
118
|
|
homozygote
|
纯合子
|
49
|
|
horizontal transmission
|
水平传递
|
8
|
|
HUGO
|
人类基因组（国际）组织
|
109
|
|
human genetics
|
人类遗传学
|
1
|
|
cytogenetics
|
人类细胞遗传学
|
1
|
|
genomw Mapping
|
人类基因组制图
|
3，103
|
|
Genome organization
|
人类基因组（国际）组织
|
109
|
|
genome project
|
人类基因计划
|
3，109
|
|
genetic diversity Project
|
人类遗传多样性计划
|
109
|
|
genome mapping
|
人类基因组制图
|
103
|
|
biochemical genetics
|
人类生化遗传学
|
1
|
|
leucocyte antigen
|
人类白细胞抗原
|
6，51
|
|
Huntington′s chorea
|
慢性进行性舞蹈病
|
51，108，148
|
|
hybrid cell
|
杂种细胞
|
104
|
|
hydrometrocelops
|
子宫阴道积水
|
56
|
|
hyperaneuploid
|
高异倍体
|
121
|
|
hypercholesterolemia, familial
|
家簇性高胆固醇血症
|
74
|
|
hyperdiploid
|
超二倍体
|
121
|
|
hyperphenylalaninemia
|
高苯丙氨酸血症
|
78
|
|
hypertension
|
高血压病
|
87
|
|
hypervariable region
|
高变区
|
166
|
|
hypodiploid
|
亚二倍体
|
121
|
|
hypogammaglobulinemia
|
低丙球蛋白血症
|
68
|
|
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase
|
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
|
79
|
I
|
idiogram
|
组型，模式图
|
10
|
|
idiosyncracy
|
特应性
|
111
|
|
immune surveillance
|
免疫监视
|
120
|
|
immunodeficiency
|
免疫缺陷病
|
67
|
|
immunogenetics
|
免疫遗传学
|
1
|
|
in situ hybridization,fluorescence
|
荧光原位杂交
|
106
|
|
in situ hybridization
|
原位杂交
|
105
|
|
inborn error of metabolism
|
先天性代谢病
|
2
|
|
inbreeding coefficinet
|
近婚系数
|
97
|
|
inbreeding
|
近亲结婚
|
97
|
|
incomplete dominace
|
不完全显性
|
50
|
|
inherited disease
|
遗传病
|
7
|
|
insertion
|
插入
|
17
|
|
insulin
|
胰岛素
|
32
|
|
integrin
|
整合素
|
126
|
|
interchromosomal translocation
|
染色体间易位
|
16
|
|
intrachromosomal translocation
|
染色体内易位
|
16
|
|
interstitial deletion
|
中间缺失
|
15
|
|
intervening sequence
|
插入顺序
|
32
|
|
intron
|
内含子
|
32
|
|
inversion
|
倒位
|
16
|
|
irregular domiannce
|
不规则显性
|
55
|
|
ISCN
|
人类细胞遗传学命名国际体制
|
13
|
|
isochromosome
|
等臂染色体
|
15
|
|
isoenzyme
|
同工酶
|
81
|
|
isoniazid
|
异烟肼
|
111
|
|
isozyme
|
同工酶
|
81
|
K
|
karyotype
|
核型
|
10
|
|
karyotype analysis
|
核型分析
|
129
|
|
Klinefelter syndrome Klinefelter
|
综合征，先天性睾丸发育不全
|
27
|
|
KpnI family KpnI
|
家族
|
41
|
L
|
Lac operon hypothesis
|
乳糖操纵子假说
|
46
|
|
lactic dehydrogenase
|
乳酸脱氢酶
|
81
|
|
LDL receptor
|
低密度脂蛋白受体
|
75
|
|
leaky gene
|
漏出基因
|
45
|
|
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH
|
遗传视神经病
|
43,58
|
|
Lesch-Nyhan syndrome
|
自毁容貌综合征
|
79
|
|
liability
|
易患性
|
84
|
|
linkage
|
连锁
|
6
|
|
liposome
|
脂质体
|
142,168
|
|
loop, radial
|
桡箕
|
134
|
|
loop,ulner
|
尺箕
|
134
|
|
loss of heterozygosity(LOG)
|
杂合性丢失
|
126
|
|
low density lipoprotein(LDL)
|
低密度脂蛋白
|
75
|
|
Lyon′s hypotheis Lyon
|
假说，X失活假说
|
26
|
|
lysine chain
|
赖氨酸链
|
169
|
M
|
major histocompatibility complex
|
主要组织相容性抗原复全体
|
82
|
|
malformation, congenital
|
先天畸形
|
8
|
|
malignant melanoma
|
恶性黑色素瘤
|
118
|
|
maple syrup urine disease
|
枫糖尿病
|
80
|
|
mapping
|
制图
|
109
|
|
marker chromosome
|
标记染色体
|
121
|
|
materal inheritance
|
母系染色体
|
58
|
|
medical geneics
|
医学遗传学
|
1
|
|
melanosome
|
黑素小体
|
77
|
|
membrane diseases
|
膜蛋白病
|
69
|
|
skeleton
|
膜骨架
|
70
|
|
mental retardation
|
智力低下，智能发育不全
|
22，151
|
|
metabolic inhibitor
|
代谢抑制剂
|
143
|
|
metabolic suppressor gene
|
肿瘤转移抑制基因
|
|
|
gene
|
肿瘤转移基因
|
3，116
|
|
micro cell
|
微细胞
|
105
|
|
micodessection
|
显微切割
|
2
|
|
micrognathia
|
小颌
|
25
|
|
microinjection
|
显微注射
|
168
|
|
migration pressure
|
迁移压力
|
102
|
|
migration
|
迁移
|
102
|
|
minidystrophin
|
小肌营养不良蛋白
|
170，172
|
|
minor gene
|
微效基因
|
83
|
|
mis-paires synapsis
|
错配联会
|
46
|
|
mitochondrial DNA
|
线粒体DNA
|
42，58
|
|
model number
|
众数
|
121
|
|
moderative repetitive sequence
|
中度重复顺序
|
41
|
|
molecular genetics
|
分子遗传学
|
1
|
|
cloning
|
分子克隆
|
155
|
|
disease
|
分子病
|
2，59
|
|
monogenic disease
|
单基因病
|
4，48
|
|
monogenic form of multifatorial disease
|
多因子病的单基因型
|
88
|
|
monosomy
|
单体性
|
13
|
|
monozygotic twin
|
单卵双生，同卵双生
|
5
|
|
mosaic
|
嵌合体，同源嵌合体
|
14
|
|
multidisease screening technique
|
多病性筛查技术
|
141
|
|
multifactorial inheritance
|
多因子遗传
|
83
|
|
multiple alleles
|
复等位基因
|
50
|
|
mulitiple loci determining isozyme
|
多座位同工酶
|
81
|
|
murine leukemia virus
|
鼠白血病病毒
|
169
|
|
mutagen
|
诱变剂
|
43,138
|
|
mutagenesis
|
诱变，致（突）变
|
1
|
|
mutant
|
突变本
|
43
|
|
mutation
|
突变
|
43
|
|
mutation load
|
突变负荷
|
696
|
|
rate
|
突变率
|
93
|
|
neutral
|
中性突变
|
45
|
|
presure
|
突变压力
|
94
|
|
codon
|
整码突变
|
45
|
|
elongation
|
延长突变
|
43
|
|
forward
|
正向突变
|
93
|
|
frame-shift
|
移码突变
|
45
|
|
gene
|
基因突变
|
43
|
|
hot spot of
|
突变热点
|
43
|
|
induced
|
诱发突变
|
43
|
|
mis-sens
|
错义突变
|
44
|
|
neutral
|
中性突变
|
45，93
|
|
non-sense
|
无义突变
|
45
|
|
point
|
点突变
|
43
|
|
reverse
|
回复突变
|
93
|
|
same sence
|
同义突变
|
44
|
|
spontaneous
|
自然突变，自发突变
|
43
|
|
suppressor gene
|
抑制基因突变
|
45
|
|
synonymous
|
同义突变
|
44
|
|
termination codon
|
终止密码突变
|
45
|
N
|
neonatal screening
|
新生儿筛查
|
140
|
|
nephroblastoma
|
肾母细胞瘤
|
119
|
|
nephrogenic diabetes insipidus
|
肾性尿崩症
|
75
|
|
neuro-tube defect
|
神经管缺陷
|
133
|
|
neuroblastoma
|
神经母细胞瘤
|
119
|
|
neurofibromatosis
|
多发性神经纤维瘤病
|
118
|
|
neutral mutaiton
|
中性突变
|
45
|
|
nick translation
|
缺口平移法，缺口翻译
|
156
|
|
non-disjunction
|
不分离
|
14
|
|
nucleic acid
|
核酸
|
34
|
|
nucleotide
|
核苷酸
|
34
|
O
|
obligatory carrier
|
肯定携带者
|
52
|
|
oncogene
|
癌基因
|
3，123
|
|
operon
|
操纵子
|
46
|
|
overproduction disease
|
生产过剩症
|
80
|
P
|
palmal flexion crease
|
掌褶线
|
135
|
|
palmar print
|
掌纹
|
|
|
paracentric inversion
|
臂内倒位
|
|
|
Patau′s syndrome Patau
|
综合征，13三体性
|
|
|
PCR
|
聚合酶链反应
|
|
|
penetrance
|
外显率
|
|
|
penicillamine
|
青霉胺
|
|
|
pericertric inversion
|
臂间倒位
|
16
|
|
peripheral membrane protein
|
外周膜蛋白
|
70
|
|
pharmacogenetics
|
药物遗传学
|
1，111
|
|
phenotype
|
表现型，表型
|
49
|
|
phenylalanine ammonialyase
|
苯丙酸氨基水解酶
|
142
|
|
phenylalanine hyroxylase
|
苯丙氨酸羟化酶
|
78
|
|
phenylketouria
|
苯酮尿症
|
78
|
|
phosphoglucomutase
|
磷酸葡萄变位酶
|
81
|
|
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase
|
磷酸核糖焦磷酸合成酶
|
80
|
|
physical mapping
|
物理图谱
|
103
|
|
physical map
|
物理图
|
103
|
|
placental aldaline phosphatase
|
胎盘碱性磷酸酶
|
81
|
|
plasmapheresis
|
血浆过滤
|
143
|
|
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency
|
丙型血友病
|
73
|
|
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency
|
乙型血友病
|
73
|
|
point mutation
|
点突变
|
43
|
|
point polymorphism
|
点多态
|
158
|
|
polygenic disease
|
多基因病
|
9，84
|
|
inheritance
|
多基因遗传
|
9，83
|
|
disease
|
多基因病
|
9
|
|
polymerase Ⅰ,DNA
|
DNA聚合酶Ⅰ
|
156
|
|
polymerase chain reaction
|
聚合酶链反应
|
161
|
|
polymorphism,amplified fragment length
|
扩增片段长度多态性
|
162
|
|
polymorphism
|
多态性，多态现象
|
20，80
|
|
balanced
|
平衡多态
|
96
|
|
sinqle strand conformation
|
单链构象多态
|
162
|
|
polyneutitis
|
多发性神经炎
|
112
|
|
polyploidy
|
多倍性
|
13
|
|
polyprotein
|
多蛋白质
|
38
|
|
population
|
群体
|
91
|
|
genetics
|
群体遗传学
|
1，91
|
|
cytogenetics
|
群体细胞遗传学
|
1
|
|
porphyrias
|
血卟啉症
|
114
|
|
positional cloning
|
位置克隆
|
3，108
|
|
post-zygotic
|
合子后
|
23
|
|
posterior probability
|
后概率
|
147
|
|
post-transitional isozyme
|
翻译后同工酶
|
81
|
|
posttranslational processing
|
翻译后修饰，翻译后加工
|
38
|
|
pre-mRNA
|
前信息核糖核酸
|
36
|
|
predisposing gene
|
易感基因
|
120
|
|
pre-implantation diagnosis
|
植入前诊断
|
132
|
|
premutation
|
前突变
|
30
|
|
prenatal diagnosis
|
产前诊断
|
3，130
|
|
primer
|
引物
|
161
|
|
prior probability
|
前概率
|
147
|
|
probability,posterior
|
后概率
|
147
|
|
conditional
|
条件概率
|
147
|
|
prior
|
前概率
|
|
|
probable carrier
|
可能携带者
|
52
|
|
probe
|
探针
|
155
|
|
proinsulin
|
前胰岛素
|
38
|
|
pormotor
|
启动子
|
32
|
|
proteinase inhibitor
|
蛋白酶抑制剂
|
116
|
|
protein C deficiency
|
蛋白C缺乏症
|
74
|
|
protein S deficiency
|
蛋白S缺乏症
|
74
|
|
proto-oncogene
|
原癌基因
|
41，124
|
|
pseudocholine esterase
|
假胆碱酯酶
|
111
|
|
pseudogene
|
假基因
|
41
|
|
pyropoikilocytosis
|
热异形细胞增多症
|
71
|
q
|
qualitative model
|
质量模
|
125
|
|
qualitative character
|
质量性状
|
83
|
|
qualitative character
|
数量性状
|
83
|
|
quinacrine mustard
|
喹吖因氮芥
|
10
|
R
|
radial loop
|
桡箕
|
134
|
|
radiation genetic drift
|
辐射遗传学
|
1
|
|
random genetic drift
|
随面遗传漂变
|
101
|
|
rapid inactivator
|
快灭活者
|
111
|
|
receptor disease
|
受体病
|
74
|
|
recessive inheritance
|
隐性遗传
|
|
|
gene
|
隐性基因
|
49
|
|
reciprocal translocation
|
相互易位
|
16
|
|
recurrent risk
|
再（复）发风险率
|
145,147
|
|
regional assignment
|
区域定位
|
103
|
|
relaxation of selective pressure
|
选择压力放松
|
95
|
|
repetitive sequence
|
重复顺序
|
41
|
|
restriction
|
|
16
|
|
endonuclease
|
限制性内切酶
|
71
|
|
site
|
限制性切点
|
157
|
|
fragment length polymorphism
|
限制性片段长度多态性
|
158
|
|
retinitis pigmentosa
|
视网膜色素变性
|
58
|
|
retinoblastoma
|
视网膜母细胞瘤
|
168
|
|
reunion
|
重接，重连
|
14
|
|
reverse genetics
|
逆向遗传学，反向遗传学
|
108,130
|
|
diagnosis
|
逆向诊断
|
130
|
|
RFLP
|
限制性片段长度多态性
|
158
|
|
ribose
|
核糖
|
34
|
|
ridge count
|
嵴纹数
|
134
|
|
ridge
|
嵴纹
|
134
|
|
ring chromosome
|
环形（环状）染色体
|
15
|
|
RNA splicing RNA
|
剪接
|
36
|
|
Robertsonian translcation
|
罗氏易位
|
16
|
S
|
sarcolemma
|
|
|
|
satellite DNA
|
卫星DNA
|
159
|
|
SCE
|
姐妹染色单体交换
|
19
|
|
screening technique,multidisease
|
多病性筛查技术
|
141
|
|
screening,neotatal
|
新生儿筛查
|
140
|
|
screening,pooulation
|
群体筛查
|
141
|
|
secodary isozyme
|
次级同工酶
|
81
|
|
segregatioon load
|
分离负荷
|
96
|
|
selection
|
选择
|
94
|
|
selective coefficient
|
选择压力
|
94
|
|
selective pressure
|
选择压力
|
94
|
|
self-replication
|
自体复制，自身复制
|
35
|
|
semi-conservative replication
|
半保留复制
|
35
|
|
semi-dominance
|
半显性
|
50
|
|
sense strand
|
有义链
|
36
|
|
sequencing
|
测序
|
109
|
|
severe combined immunodeficiency
|
严重联合免疫缺陷病
|
68
|
|
sex chromatin
|
性染色质
|
27
|
|
sex-influrencek inheritance
|
从性遗传
|
55
|
|
sex-limited inheritance
|
限性遗传
|
55
|
|
sex-linked inheritance
|
性连锁遗传，伴性遗传
|
53
|
|
shift
|
移位
|
16
|
|
shout tandenm repeats
|
短串联重复顺序
|
71
|
|
sickle cell anemia
|
镰状（形）细胞性贫血
|
165
|
|
sickle cell disease
|
镰形细胞病
|
62
|
|
side line
|
旁系
|
121
|
|
simian crease
|
猿线
|
135
|
|
simple whorl
|
单螺纹
|
134
|
|
single strand conformation polymorphism
|
单链构象多态性
|
162
|
|
sister chromotid exchange
|
姐妹染色单体交换
|
19
|
|
slow inactivator
|
慢灭活者
|
111
|
|
smear
|
连续带谱，血片状带型
|
160
|
|
somatic cell
|
体细胞
|
104
|
|
hybridization
|
体细胞杂交
|
104
|
|
genetics
|
体细胞遗传学
|
1，104
|
|
gene therapy
|
体细胞基因治疗
|
167
|
|
Southern blot Southern
|
印变杂交，DNA印变杂交
|
80
|
|
spectrin
|
膜收缩蛋白
|
70
|
|
spherocytosis
|
球形细胞增多症
|
70
|
|
spina bifida
|
脊柱裂
|
86
|
|
spontaneous mutation
|
自发突变，自然突变
|
43
|
|
SRY gene
|
睾丸决定因子基因
|
133
|
|
SSCP
|
单链构象多态性
|
162
|
|
stem line
|
干系
|
121
|
|
strychnine
|
士的宁
|
143
|
|
subclinical marker
|
亚临床标记
|
6
|
|
succinylcholine
|
琥珀酰碱
|
111
|
|
sucrose intolerance,congenital
|
先天性蔗糖不耐受症
|
80
|
|
superfemale
|
超雌
|
28
|
|
suxamethonium
|
琥珀酰碱
|
111
|
T
|
TATA box TATA
|
框（盒）
|
32
|
|
template
|
模板
|
35
|
|
template strand
|
模板链
|
36
|
|
tented arch
|
帐弓
|
134
|
|
teratogen
|
致畸剂
|
8，138
|
|
teratogenesis
|
致畸
|
1
|
|
terminator
|
终止子
|
54
|
|
testicular ferminization syndrome
|
睾丸女性化综合征
|
75
|
|
testis determining factor
|
睾丸决定因子
|
26
|
|
thalidomide
|
反应停
|
8
|
|
thalassemia
|
地中海贫血
|
64，65
|
|
therapy,gene
|
基因治疗
|
4
|
|
threshold
|
阈值
|
84
|
|
thymine
|
胸腺嘧啶
|
34
|
|
total finger ridge count
|
总指嵴纹数
|
134
|
|
toxocogenetics
|
毒理遗传学
|
1
|
|
trait
|
性状
|
1
|
|
transcription
|
转录
|
36
|
|
transferrin
|
运铁蛋白
|
81
|
|
transgenic mice
|
转基因小鼠
|
168
|
|
transition
|
转换
|
44
|
|
transversion
|
颠换
|
44
|
|
transition
|
翻译
|
37
|
|
transversion
|
易位
|
16
|
|
transmembrane protein
|
跨膜蛋白，整合膜蛋白
|
70
|
|
transport disease
|
转运病
|
71
|
|
transversion
|
转位
|
16
|
|
triethylene tetramine dihydrochloride
|
二盐酸三乙烯四胺
|
142
|
|
triadius
|
三叉
|
134
|
|
trisomy，13 13
|
三体性Edward综合征
|
24
|
|
trisomy
|
三体性
|
13
|
|
trisomy，13 13
|
三体性，Patau综合征
|
24
|
|
trivalent
|
三价体
|
16
|
|
tumor necrosis factor
|
肿瘤坏死因子
|
171
|
|
tumor seppressor gene
|
肿瘤抑制基因
|
3，124
|
|
tumor infiltrating lymphocyte
|
肿瘤浸润淋巴细胞
|
171
|
|
Turner′s syndrome Turner
|
综合征，先天性卵巢发育不全
|
27
|
|
tyrosinase
|
酪氨酸酶
|
77
|
U
|
ulner loop
|
尺箕
|
134
|
|
unequal crossing-over
|
不等交换
|
46
|
|
uniparental disomy
|
单亲二倍体
|
59
|
|
unique sequence
|
单一顺序
|
4
|
|
unstable hemoglobinpathy
|
不稳定血红蛋白病
|
62
|
|
uracil
|
尿嘧啶
|
34
|
V
|
variable number tandem repeats
|
可变串联重复顺序
|
158
|
|
variants
|
变异型
|
130
|
|
vector
|
载体
|
168
|
|
vertical transmission
|
垂直传递
|
8
|
|
viral directed enzyme prodrug therapy
|
病毒介导酶药前体治疗
|
172
|
|
viral mediated gene transfer
|
病毒介导转移
|
168
|
|
viral vector
|
病毒载体
|
169
|
|
vitamin D resistant rickets
|
抗维生素D佝偻病
|
34
|
|
vitamin responsive hereditary disorders
|
维生素反应性遗传病
|
79
|
|
VNTR
|
可变串联重复顺序
|
158
|
|
von Gierke disease
|
糖原贮病Ⅰ型
|
77
|
|
von Willibrand disease
|
血管性假血友病
|
73
|
|
von Willibrand factor vWF
|
因子
|
72
|
W
|
whorl
|
斗形纹
|
134
|
|
double loop
|
双箕斗
|
134
|
|
simple
|
一般斗形纹
|
134
|
|
wild type
|
野生型
|
43
|
|
Wilms tumor
|
肾母细胞瘤
|
59，119
|
X
|
xanthoma
|
黄瘤
|
74
|
|
xeroederma pigmentosum
|
着色性干皮病
|
120
|
|
X-linked dominance inheritance
|
X连锁显性遗传
|
54
|
|
recessive inheritance
|
X连锁隐性遗传
|
53
|
|
XYYsyndrome XYY
|
综合征
|
27
|
Y
|
Y－linked inheritance |
Y连锁遗传 |
55 |
校对时间：00-09-07 11:17:12 付怡
|
