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1-57  丙酮酸激酶荧光“点”试验

     【参考值】

  正常人荧光逐渐消失

  【临床意义】

     在ADP存在下血液中的丙酮酸激酶使磷酸烯酸丙酮酸(PEP)转变为丙酮酸。在血液中存在的乳酸脱氢酶作用下转变为乳酸,同时NADH转变为NAD,NADH有荧光而NAD没有。丙酮酸激酶缺乏的患者NADH不能转变为NDA故荧光不消失。常见先天性非球形红细胞性溶血性贫血(II型),为常染色体隐性遗传。纯合子PK活性显著降低,杂合子无贫血症状,但酶活性减低介于正常人及纯合子之间。

 
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