【参考值】

　　33.76～66.36μmol/L

　　【临床意义】

　　组氨酸血症，2/3的患者有中度智力障碍，3/4有语言发育迟延。尿氯化高铁在血中组氨酸浓度超过0.5mmol/L时呈阳性。这是因为达到这个浓度时，组氨酸转氨酶发挥作用，使咪唑丙酮酸向尿中排泄。对患者进行组氨酸负荷试验，不见尿刊酸、咪唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加，但组氨酸分解酶与组氨酸的比例失常。血中谷酰胺、谷氨酸较缺乏，5-羟色胺的血中浓度降低。本症在皮肤及肝脏中证明有组氨酸酶的缺陷。本病大多呈常染色体隐性遗传。

　　尿刊酸尿症，患者有智力障碍，应用组氨酸负荷试验，尿中尿刊酸显著增加。皮肤组氨酸活性正常，但肝活检呈现尿刊酸酶活性显著降低。尿中的甲胺基谷氨酸，用组氨酸经口负荷、或用尿刊酸静脉注射负荷都不见增加。证明有肝脏尿刊酸酶的缺陷。本病为常染色体隐性遗传。

　　亚胺甲基转移酶缺陷症，本症有智力障碍与无障碍的两种病例。精神和体格发育迟延，脑波异常、脑萎缩、组氨酸负荷试验可导致排泄增加。考虑本病为常染色体隐性遗传。