【参考值】

　　41.97～87.41μmol/L。

　　【临床意义】

　　亮氨酸、异亮氨酸血症，患者有发育障碍、智力障碍、惊厥、神经性耳聋等症状，血中亮氨酸及异亮氨酸含量增加，白细胞上发现有亮氨酸及异亮氨酸的氨基酸转移作用的降低。为常染色体隐性遗传。

　　β-羟基异戊酸尿症，患儿出现运动功能的发育迟延，肌张力低下。肌萎缩明显，腱反射消失，可见舌的颤动，尿有猫尿的特殊臭味。尿中β-羟基异戊酸和β-甲基巴豆酰甘酸的含量增加。其原发性损害考虑为亮氨酸分解途径的第4阶段的甲基巴豆酰辅酶A与甘氨酸化合，以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中，一部分转化为β-羟基异戊酸而被排泄。其遗传方式为常染色体隐性遗传。