【参考值】

　　空腹血果糖＜80mg/L

　　峰值果糖＜150mg/L

　　2小时果糖水平为1～100mg/L

　　【生物学变异】

　　由于新生儿果糖激酶和/或醛缩酶成熟不足，故果糖代谢比儿童和成人慢，可出现暂时的果糖不耐受，于出生头6小时最明显，1～3天后消失。

　　【临床意义】

　　本试验主要用于诊断婴幼儿的先天性果糖代谢疾病。

　　（1）1-磷酸果糖醛缩酶和1，6-二磷酸果糖醛缩酶缺乏症（遗传性果糖不耐症）：此症的确诊为服果糖（45～50克）表现出来的果糖耐量受损，即血葡萄糖降低，无机磷减少，血浆乳酸、Mg²⁺、尿酸和游离脂肪酸升高。静脉注射果糖耐量试验安全且更可靠。肝活栓可见1-磷酸果糖醛缩酶活性完全缺失，因其属损伤性诊断手段，故在临床少用。

　　多数情况在断奶后加入蔗糖饮食时发现该病，若未被家长注意，则易延误诊断，严重时可致死亡。本病为常染色体隐性遗传性疾病，其生化代谢缺陷是由于肝内1-磷酸果糖醛缩酶活性几乎完全缺失和1，6-二磷酸果糖醛缩酶活性降低50%以上。而组织中的已糖激酶仍作用于果糖使之转变为1-磷酸果糖。由于进一步代谢的酶缺陷致1-磷酸果糖转化速率明显降低，尤以肝中贮积为甚，而导致肝肾功能不全和胃肠道症状。

　　（2）1，6-二磷酸果糖酶缺乏症：诊断依据为低血糖症，不仅空腹出现，给予果糖、甘油、丙氨酸或二羟丙酮也可出现。肝、肾、肠的活检为确诊该酶缺如的手段。除外果糖不耐受症后，才可进行口服果糖耐量试验。但不宜静脉输注果糖，因可致血乳酸明显升高，明确诊断后，行少含果糖的食物疗法，预后良好，否则在婴儿期可死亡。

　　（3）果糖激酶缺乏症（原发性果糖尿症）：血中果糖浓度升高并从肾排出增多，果糖耐量低减。该症虽为家族性常染色体隐性遗传病，但为果糖代谢异常的良性情况，不需治疗。