【参考值】

　　37.09～84.03μmol/L

　　【临床意义】

　　 苯丙酮尿症患者的肝脏组织中缺乏把苯丙氨酸氧化成酪氨酸所需的触酶，即苯丙氨酸羟化酶。

　　典型的苯丙酮尿症，患者头发呈红黄色，皮肤白且湿疹多，智力缺陷。本病在出生时可能无何异常，但出生时体重稍低，并且多为未成熟儿或常有难产。神经系统和行动的异常，随着年龄增长而变得明显，兴奋、情绪不稳定，常有固定性活动。约80%脑电图表现异常，25%伴有惊厥。毛发、皮肤、瞳孔的色素少。尿和法有霉臭味和鼠臭味。用普通饮食的蛋白量（2～3g/kg/日）时，血清中 苯丙氨酸含量可达200g/L以上。 苯丙氨酸的异常代谢物，如苯丙酮酸、苯基乳酸、苯乙酸等在尿中大量排出，在血液和汗中也可检出。吲哚化合物在尿中的排泄量也有增加。色氨酸在肠道的吸收受到苯丙氨酸的阻碍，残留的氨基酸在肠道细菌作用下变成吲哚化合物再被吸收。这些异常是由肝脏中的苯丙氨酸羟化酶的缺陷引起的。

　　高苯丙氨酸血症：大多数将空腹血清苯丙氨酸含量在200g/L以上者称为典型苯丙酮尿症，其含量在200g/L以下者称为高苯丙氨酸血症。出现高苯丙氨酸血症的原因是由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶呈不完全缺陷，尚残留有部分活性，所以肝脏在某种程度上还能处理苯丙氨酸。

　　苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。但本症也包括高苯丙氨酸血症，在遗传上具有异质性。苯丙氨酸羟华酶的结构基因估计有以下3类：控制正常酶形成的基因（Pⁿ）；控制无活性酶蛋白形成的基因（P^P）；控制低活性异常酶形成的基因（P^h）。因此，可有以下几种编组：Pⁿ/Pⁿ为正常，P^p/P^p为苯丙酮尿症的纯合子，P^h/Pⁿ为高苯丙酸血症的杂合子，P^h/P^h为高苯丙氨酸血症的纯合子，P^h/Pⁿ为高苯丙酸血症的杂合子，P^h/P^p为高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿H时，如把控制正常酶形成基因定为Pⁿ，与此相对地把正常的H定为Hⁿ时，P^PP^P/H^PH^P则为苯丙酮尿症的纯合子，而P^PP^P/H^PH^P是产生高苯丙氨酸血症表现型的可能性最大的编组。