【参考值】

　　48.94～85.22μmol/L

　　【临床意义】

　　酪氨酸在机体内可由苯丙氨酸形成，也可由食物中吸收，并氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。

　　酪氨酸症，患者伴有重症肌无力，尿中排出大量对羟基苯丙酮酸，即使空腹或酪氨酸摄取量少时，也经常排出对－羟基苯丙酮酸，用酪氨酸负荷时，对-羟基苯丙酮酸和3,4-二羟基苯丙氨酸的排出增多，但对-羟基苯乳酸排出减少，推测本病是由于酪氨酸转氨酶缺陷引起的，并且推测对-羟基丙酮酸可能是在肾脏由于酷氨酸的脱氨作用生成并排泄于尿中的。

　　酪氨酸血症，患儿尿中排出大量的对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸、对-羟苯乙酸及酪氨酸、肝脾肿大，伴有佝偻病。对酪氨酸在肝脏氧化过程的研究证明，系对-羟苯丙酮酸氧化酶有缺陷。按病程经过可分为乳儿期迅速恶化者以及慢性经过表现为肝硬化和肾性佝偻病者两型。有时也可在同一家系内看到这两种类型的存在。急性乳儿型：生后6个月以内突然出现急性肝功能衰竭症状，未予治疗者90%会迅速死亡。有时可有卷心菜样臭味，是由于蛋氨酸的诱导物引起的。一部分病例可经过急性型移行到慢性型。慢性型：会出现明显的结节性肝硬化、由肾功能障碍引起的佝偻病、低血糖、胰岛细胞增生和发育障碍等，到末期多并发肝癌，大部分在5岁以内死亡。尿中排出的酪氨酸、对羟苯内酮酸和对羟苯乳酸增多。血中的酪氨酸、对-羟苯丙酮酸也上升。给对-羟苯丙酮酸负荷后也不生成尿黑酸。这是由于肝脏的对-羟苯丙酮酸氧化酶产生了先天性缺陷，酪氨酸及对-羟苯丙酮酸的氧化过程发生了障碍而引起的。尿中的酪氨酸及其代谢产物能用简单的尿呈色反应检出。即尿的米隆反应呈鲜红色的强阳性，2,4-二硝基苯肼反应呈阳性，产生黄色微细的沉淀。本病为常染色体隐性遗传。

　　新生儿-过性高酪氨酸血症，并由尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的需要所致。在未成熟儿尤为显著，其原因是肝中的这种酶不具备氧化高蛋白饮食成为对-羟苯丙酮酸时所必要的活性。对-羟苯丙酮酸在胎生期活性很低，妊娠36周左右急速增加。

　　高酪氨酸血症，血液中酪氨酸含量显著增加，智力明显障碍并伴有一些先天性畸形，可见手掌、足底有角化症和角膜萎缩。调节饮食中所含的酪氨酸，角化症及角膜萎缩得到改善。肝脏可溶性部分的酪氨酸转氨酶减低，但在线粒体部分为正常值，本病为常染色体隐性遗传。