1-440 色氨酸
【参考值】
28.52~72.28μmol/L
【临床意义】
色氨酸代谢过程发生障碍所致的疾病有色氨酸尿症,羟基犬尿氨酸尿症和黄尿酸尿症。这些疾病是由于从色氨酸到烟酸及辅酶I的主要代谢途径发生障碍。
色氨酸尿症,表现为身体及精神发育迟延、小脑共济失调和皮肤感光过敏等。空腹时血清色氨酸增高,用色氨酸经口负荷时,血中色氨酸明显增加,并且不易恢复到负荷前的水平。同时尿中色氨酸、吲哚乙酸的排出增加。但犬尿氨酸、黄尿酸和N-甲基烟酰胺不增加。无全氨基酸尿。父母为近亲结婚,色氨酸负荷试验可使尿中色氨酸排出增加。因此,双亲可能是基因携带者,认为是常染色体隐性遗传。
黄尿酸尿症,犬尿氨酸酶是与3-羟基犬尿氨酸→3-羟基邻氨基苯甲酸以及犬尿氨酸→邻氨基苯甲酸的变化有关的酶,这个酶需要维生素B6做为辅酶。维生素B6缺乏时,经口进行色氨酸负荷,则尿中的犬尿氨酸、羟基犬尿氨酸、犬尿喹啉酸及黄尿酸排出增加。黄尿酸尿症,与智力障碍的关系不明,做肝脏活检进行犬尿氨酸测定可见其活性明显降低。如将维生素B6加于反应系统内,其活性可大体增加到正常水平。这些情况表明维生素的反应异常,而且与遗传有关,考虑为性连锁遗传。
羟基犬尿氨酸尿症,患者有轻度智力障碍,在乳儿期可看到因烟酸缺乏引起的皮炎和口腔溃疡,给母亲进行色氨酸负荷后,排出的黄尿酸约为正常的3倍左右,患者在尿中排出大量的黄尿酸和3-羟基犬尿氨酸,投给维生素B6不起反应,用色氨酸进行负荷时,看不到羟基犬尿氨酸以下的代谢产物的排出,本病与黄尿酸尿症一样,是由于犬尿氨酸发生障碍所致,但对维生素B6的反应不同,大概是犬尿氨酸的基因所对应的不同等位基因的突变所致。