【参考值】

　　200.36～274.96μmol/L

　　【临床意义】

　　高甘氨酸血症，以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征，其分为酮症和非酮症型，前者伴随于丙酸血症及甲基二酸血症，血中有甘氨酸的升高，后者认为是原发性甘氨酸代谢障碍所致的疾病。

　　非酮症型高甘氨酸血症，主要症状为智力障碍和惊厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮症，血中有机酸分解时，不丙丙二酸及甲基丙二酸的增加。甘氨酸裂解酶的缺陷构成了原发性损害，本病为常染色体隐性遗传。

　　酮症型高甘氨酸血症，以周期性出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌驰缓、呼吸障碍、惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓。主要原因是有机酸代谢异常，血中甘氨酸继发升高。

　　丙酸血症，在新生儿时期就出现酸中毒，显著的肌张力低下、腱反射减弱等表现。血中丙酸显著升高，为一种新的遗传代谢异常症。用白细胞证明有丙酰氨基辅酶A羟化酶的缺陷。

　　甲基丙二酸血症，血及尿中甲基丙二酸有显著的增加。其临床症状是从生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍，以感染为诱因反复出现酸中毒、血中甘氨酸升高，为一种预后不良的疾病。本病可能是由于控制甲基丙二酸辅酶A→琥珀酸辅酶A的过程中甲基丙二酰辅酶A变位酶的障碍引起的，而该酶是以活性维生素B₁₂作为辅酶。本病分为维生素B₁₂依赖型与对维生素B₁₂无反应型两种。前者给予大量维生素B₁₂，，可见甲基丙二酸排泄的减少，患者的皮肤培养细胞与正常相比，可见5-脱氧腺苷钴胺素的浓度在1/10以下，证实有甲基丙二酸→琥珀酸的转化障碍。而将患者的细胞放在加入大量维生素B₁₂的培养基中培养时，甲基丙二酸向琥珀酸的转化变为正常。从而可以推测，维生素B₁₂→脱氧腺苷钴胺素的过程可能有障碍。控制甲基丙二酸→琥珀酸过程的甲基丙二酰辅酶A变位酶，是以脱氧腺苷钴素为辅酶的。后者即使给大量的维生素B₁₂也不起反应，推测为甲基丙二酰辅酶A变位酶的缺陷。甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传。

　　高肌氨酸血症，尿、血、脑脊液中可见肌氨酸的增加，应用肌氨酸及二甲基甘氨酸负荷，有多量肌氨酸从尿中排出。推测为肌氨酸脱氢酶的缺陷。本病为常染色体隐性遗传。