【参考值】

　　207.78～242.34μmol/L

　　【临床意义】

　　异缬草酸血症，生后不久就有剧烈呕吐，发展到重危的酮症酸中毒，出现嗜睡及昏迷。特征为在发作时吐出或从体表发散出象汗臭脚样的强烈的恶臭，以上症状，在生后1～2周最强烈，以后逐渐地变为间歇性，在感染或摄取高蛋白时容易发作。血中异戊酸显著增加，尿在有大量异戊酰甘氨酸排泄，主要是蓄积的异戊酰辅A和甘氨酸络合的排泄物。本症已被证实为异戊酰辅酶A脱氢酶的缺陷，为常染色体隐性遗传。

　　楲糖尿症，生后不久，表现不精神、哺乳困难、呼吸迫促、肌张力低下。症状是进行性的，逐渐出现四肢强直、角弓反张、惊厥等神经症状、身体、精神发育均显著迟延。尿及汗液中类似楲糖的气味，随着症状进展气味也愈加明显，血及尿中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及酮酸显著增加。本病的原发性病因为分支酮酸羧酶的缺陷，为常染色体隐性遗传。

　　高缬氨酸血症，血、尿中缬氨酸有特异的增加，患者的白细胞出现缬氨酸氨基转移作用的特异性障碍，发育障碍、智力障碍、为常染色体隐性遗传。