【参考值】

　　4.40～11.52μmol/L

　　【临床意义】

　　同型胱氨酸尿症，患者晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞。有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状。本症的原发性损害为胱硫醚合成酶的遗传缺陷。在患者的肝、脑及皮肤成纤维细胞有此酶的缺乏。其结果造成血中蛋氨酸、尿中同胱氨酸的增加。同型胱氨酸除被合成为胱硫醚之外，经再次甲基化，可重新恢复为蛋氨酸，由于这种再循环过程的障碍而导致的同型胱氨酸尿症之中，有一种为N¹⁵-亚甲基四氢叶酸甲基转氨酶的障碍所致。在这些患者的皮肤成纤维细胞，此种酶活性显著低值，但加入辅酶甲基B₁₂之后，便显示正常的活性，所以，认为原发性损害可能是B₁₂活化功能的障碍。此种类型的同型胱氨酸尿症，虽尿中的同型胱氨酸排泄增加，但血中蛋氨酸浓度都是低的。由于活性维生素B₁₂是作用于甲基丙二酸→琥珀酸过程中的甲基丙二酰辅酶A变位酶辅酶，尿中也出现甲基丙二酸的排泄增加。另外，由于N^5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏也可导致同型胱氨酸血症，这种酶具有使N^5，6-亚甲基四氢叶酸向N⁵-亚甲基转化的作用，但由于这种酶的缺乏，N⁵-亚甲基四氢叶酸的的供给中断，障碍了同型胱氨酸的甲基化，造成尿中同型胱氨酸的增加。迄今有过报导，其尿中同型胱氨酸排泄增加（但不见甲基丙二酸的排泄），血中蛋氨酸的浓度降低，血中维生素B12含量正常，皮肤成纤维细胞中的胱硫醚合成酶正常。本症被认为是常染色体隐性遗传。

　　胱硫醚尿症，尿中有胱硫醚排泄增加，给予大量维生素B6，胱硫醚尿可消失。一旦停用维生素B₆则胱硫醚尿重新出现，肝脏的胱硫醚活性显著降低。但如补充维生素B₆，即可见活性恢复，推测本症可能是由于胱硫醚酶蛋白的异常，与辅酶（磷酸吡哆醛）的亲和性降低所致。本症为常染色体隐性遗传。