3-43 粘多糖症分型鉴别试验
【临床意义】
粘多糖症是由于酶缺陷所致的一类遗传性疾病，其分类见下（表3-4）。
表3-4 在遗传性粘多糖症中受损伤的酶
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病症
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受损伤的酶
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尿液中的粘多糖（大量/小量组分）
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首字母缩写名称
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人名名称
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MPSⅠ
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Hurler
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α-L-艾杜糖苷酶
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DS/HS
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MPSⅠ
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Scheie
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α-L-艾杜糖苷酶
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MPSⅡ
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Hunter
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艾杜糖醛酸硫酸酯酶
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DS/HS
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MPSⅢ
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Sanfilippo A
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硫酸乙酰肝素硫酸酯酶
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HS/C-6-S
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MPSⅢ
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Sanfilippo B
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N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
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HS/C-6-S
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MPSⅣ
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Morquio
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N-乙酰氨基半乳糖-6-硫酸酯酶
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KS/C-6-S
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MPSⅥ
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Maroteaux-Lamy
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N-乙酰氨基半乳糖-4-硫酸酯酶
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DS/HS
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DS，硫酸皮肤素；HS，硫酸乙酰肝素；C-6-S，软骨素-6-硫酸；KS，硫酸角质素
应用薄层层析法鉴别MPS如（图3-1）
图3-1 粘多糖贮积症的尿粘多糖纤维素单向薄层层析图谱
网格表示致密。MPS I与Ⅱ的带型相似，MPSⅢ是硫酸乙酰肝素过多，但其硫酸乙酰肝素的移动速度比MPSI、Ⅱ中的硫酸乙酰肝素大
