病名

试验项目

临床意义

1、氨基酸代谢异常症

   精氨基琥珀酸尿症

精氨基琥珀酸活性降低

可能做出诊断

   瓜氨酸血症

精氨基琥珀酸合成酶异常

一般认为可能做出诊断

   高氨血症

鸟氨酸转氨甲酰酶缺陷

探讨中

   精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶（皮肤成纤维细胞）

做出诊断

   高鸟氨酸血症

鸟氨酸α-酮酸转氨酶

可能做出诊断

   高赖氨酸血症

赖氨酸酮戊二酸还原酶

可能做出诊断

   槭糖尿症

分枝链酮酸脱羧酶

可能做出诊断

   甲基丙二酸尿症

羊水及母亲尿中甲基丙二酸

可能做出诊断

甲基丙二酰辅酶A异构酶降低

做出诊断

甲基丙二酰辅酶A消旋酶降低

做出诊断

VitB₁₂活化为5´-脱氧腺苷B₁₂

可治疗也许不必做诊断

   酮型高氨酸血症

丙酰辅酶A羧化缺乏症

可能做出诊断

   同型胱氨酸尿症

胱硫醚合成酶缺乏症

做出诊断

VitB₆依赖型胱硫醚合成酶缺乏

做出诊断

^5-10N-亚甲四氢叶酸还原酶活性降低

做出诊断

胱硫醚尿症

胱硫醚酶

可能做出诊断

高组氨酸血症

组氨酸酶

不可能做出可靠的诊断

胱氨酸病

放射性胱氨酸/蛋白比

可靠性得到证实

2.脂质沉积症

   Fabry氏病

α-半乳糖苷酶缺陷

能做出诊断

   Tay-Sachs氏病

β-D-N-乙酰氨基已糖苷酶A缺陷

能做出诊断

   Sandhoff氏氏病

β-D-N乙酰氨基已糖苷酶A及B缺陷

能做出诊断

   GM₁神经节苷脂沉积症

β-半乳糖苷酶

有可能做出诊断

   高雪氏病

β-半乳糖苷酶

β-葡萄苷酶

做出诊断

   异染性脑白质营养不良

芳基硫酸酯酶

需慎重诊断

脑苷硫酸酯酶

无活性诊断为纯合子

   尼曼皮克氏病

鞘磷酯酶

可确诊

   Refsum氏病

植烷酸α-羟化酶

可能做出诊断，应慎重

   Wolman氏病

酸性脂酶

可能做出诊断，应慎重

¹⁴C-甲羟戊酸盐

可能做出诊断，应慎重

3.粘脂质沉积症

   岩藻糖沉积症

α-岩藻糖苷酶

做出诊断

   苷露糖苷沉积症

α-苷露糖苷酶

可能做出诊断，方法待改进

   Farber氏病

酰基鞘氨醇酶

可能做出诊断

   I-细胞病

溶酶体酶

³⁵SO₄摄取试验最可靠

4.粘多糖病

   Hurler氏综合症

α-艾杜糖醛酸酶

可能做出诊断

   Hunter氏综合征

艾杜糖醛酸硫酸盐硫酸酯酶

³⁵S摄取试验

   Sanfilippo氏综合征

乙酰肝素硫酸酯酶

同上

N-乙酰-α-D-氨基葡萄苷酶

同上

   Morguio氏综合征

硫酸软骨素N-乙酰已糖胺磺酸硫酸酯酶

目前难以采用

   Scheie氏综合征

α-L-艾杜糖醛酸酶

³⁵SO₄摄取，可能做出诊断

Maroteaux-Lamy综合征

芳基硫酸酯酶

可能做出诊断

β-葡萄糖醛酸缺陷征

β-葡萄糖醛酸酶

不能做出诊断

5.糖代谢异常症

   半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶

做出诊断

   Ⅱ型糖原累积病

α-葡萄苷酶

可靠性高，做出诊断

   Ⅲ型糖原累积病

脱支酶

能做出诊断

   Ⅳ型糖原累积病

分支酶

可能做出诊断

   丙酮酸脱羧酶缺陷症

丙酮酸脱羧酶

可能做出诊断

   磷酸乙糖异构酶缺陷症

磷酸已糖异构酶

因能正常生活，有否必要测？

6.核酸代谢异常症

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶

放射性次黄嘌呤试验可确诊

   Lesch-Nyhan综合症

乳清酸核苷焦磷酸化酶

能做出诊断

   乳清酸尿症

乳清酸核苷脱羧酶

能做出诊断

   着色性干皮病

DNA修复酶

能做出诊断

7.其他代谢异常症

   先天性肾上腺皮质增生

21羟化酶和11羟化酶

？

   先天性卟啉症

合成酶

可能做出诊断

   溶酶体酸磷酶缺陷症

酸性磷酸酶

做出诊断