现代医疗不仅需要全面掌握多学科临床检验、检查知识，甚至还需要掌握病理学、影像学、遗传学知识等，为提高我院疑难疾病的诊治能力，进一步加强医师的临床经验与诊疗思路，促进医疗服务高质量发展，进而提高诊疗水平，最终提高患者生存获益这一我们共同关注的长远目标，2022年1月20日晚，医院组织全院医务工作者在科教中心学术厅开展了新年伊始的第一次全院疑难病例讨论会。此次会议由我院肾内科赵景宏主任作为主讲嘉宾，为全院医务工作者带来题目名为《“令人迷茫的少女”一例不寻常的慢性肾功能衰竭》的疑难病例，旨在通过对具体案例的深入探讨，见微知著，提升全院诊疗能力。

    会议开始，由赵景宏主任详细介绍了一例“因反复左足跟疼痛，尿酸增高”为首发症状的年龄女孩，并生动地阐述了这个年轻女孩的病史、病情、实验室检查、诊疗进程等情况，这位妙龄少女不仅有严重的高尿酸血症、痛风，同时合并高钙血症、贫血、低血糖、肝脏占位、肾结石等全身多系统问题，辗转多个学科，后又因出现血肌酐的升高就诊于我院肾内科。我们邀请到了放射科刘云教授、病理科刁鑫伟教授、超声科陈菲主治医师对此病人前期的检查结果做了一一解读，内分泌科童强教授、肝胆外科王梁教授、血液科饶军教授结合本科室相关情况，对该病例进行了全面细致的深度剖析并从不同的角度和专业领域对诊断、鉴别诊断、诊疗思路各方面发表了自己的观点。

    为了进一步揭开此病人的病情面纱，在我院肾内科专家们评估讨论后，为患者做了肾穿刺活检病理。我院肾内科临床肾病检查诊断中心肖堂利教授从肾脏病理形态上，结合免疫荧光、特殊酶染色、电镜检查，一步步排除万难，锁定为是以遗传性肾小管间质疾病引起的肾脏损伤。并在病理角度提示下建议进一步完善Trio全外显子组测序。最终确诊此患者为糖原贮积病引起的肾脏乃至全身多器官损伤。

由于此病为遗传性疾病，发病率为十万分之一，在临床上也极难发现。赵景宏主任进一步将糖原贮积病的发病机制、临床表现、检查、诊断流程和治疗方案等各方面进行了详细介绍分析，对此罕见病例面纱的逐步揭开阐述了自己的体会。赵主任指出，尽管罕见病的发病率并不高，但在临床诊断过程中，仍需引起高度重视，对于有家族史的高尿酸血症患者，尤其是年轻患者，同时伴有肝肿大、贫血、出血倾向、肾功能不全等情况，首先进需进行腹部超声、腹部CT、腹部MRI等检查，如果发现双肾增大、肾囊肿、尿酸盐结晶、肝占位等情况，需要考虑到遗传性疾病的可能性，进一步斟酌是否进行分子遗传学诊断。同时对如何早期发现糖原贮积病的诊疗思路进行了精练总结：1、早期低血糖，高尿酸血症，痛风；2、出现蛋白尿、血尿、肾功异常；3、家族史，对于临床疑似，有家族史，首先绘制家系图，分析遗传特点；4、影像学：B超是一线检查手段，MRI可作为二线检查手段；5、肾活检病理：揭开疾病面纱的切入点，肾小管上皮细胞重度空泡变性，肾小管囊样扩张；电镜：肾小管上皮细胞胞浆内大量糖原颗粒沉积；6、基因检测：一锤定音的关键，已识别出GSDⅠ型的致病基因，在Ⅰa型和Ⅰb型患者中均有突变的报道。最后呼吁全院医务工作人员在临床工作中对待罕见病需保持高度警觉，注重多维分析，而病理和基因检测是现阶段精准医学的充分体现。