| Nat Genet：新研究揭示骨性关节炎的治疗方法 |
在迄今为止最大规模的骨关节炎遗传学研究中，科学家发现了52种与该疾病相关的新遗传变异位点。
GSK的Wellcome Sanger研究所的科学家及其合作者分析了超过77,000名患有骨关节炎的人的基因组。今天（1月21日）在Nature Genetics上发表的研究结果揭示了与骨关节炎相关的新基因和生物学途径，这有助于确定新药的靶点。研究人员还强调了在骨关节炎中评估现有药物的机会。
骨关节炎是最普遍的肌肉骨骼疾病，并且是全世界残疾的主要原因。在英国，这种疾病间接地使经济每年损失148亿英镑。为了揭示骨关节炎背后的遗传学机制，来自桑格研究所的科学家，GSK分析了超过77,000名患有骨关节炎的人和超过370,000名健康人的全基因组。该团队研究了许多不同类型的骨关节炎，包括膝关节和髋关节。
为了发现哪些基因导致骨关节炎，该团队纳入了额外的功能基因组数据，并通过测量基因表达至蛋白质水平来分析基因活性。该团队将遗传和蛋白质组学数据整合到接受关节置换手术的患者组织中。通过整合许多不同的数据集，科学家们能够确定哪些基因可能是骨关节炎的原因。
其中10个基因被突出显示为现有药物的靶标，这些药物要么处于临床开发阶段，要么被批准用于治疗骨关节炎和其他疾病。其中包括针对膝关节骨性关节炎注册的药物INVOSSA，以及用于治疗乳腺癌，白血病和骨髓瘤的临床开发药物LCL-161。研究小组建议，突出显示的十种药物将成为骨关节炎检测的良好候选药物。 |
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